Hội chứng Dravet - Dạng động kinh nguy hiểm, khó điều trị

Đăng lúc: 13/10/2017 - 11:56

Bạn có biết rằng, trong 500 trẻ bị bệnh động kinh thì có 2 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet? Đây là một dạng động kinh hiếm gặp, nhưng lại gây nhiều hậu quả nghiêm trọng tới trẻ, nhất là trẻ sơ sinh. Bài viết sau sẽ cung cấp cho bạn đọc một số thông tin hữu ích về cách nhận biết và điều trị hội chứng này.

Nội dung có trong bài viết về hội chứng Dravet:

1. Định nghĩa

2. Dấu hiệu nhận biết sớm

3. Hậu quả của bệnh

4. Chẩn đoán tại bệnh viện

5. Phương pháp điều trị hiện nay

--------------------------------------

1. Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là rối loạn chức năng hiếm gặp ở não bộ, thường khởi phát ngay từ những năm đầu đời của trẻ, nhất là trong giai đoạn 2 - 12 tháng tuổi, với một số đặc điểm điển hình sau:

- Trẻ sơ sinh có chỉ số phát triển bình thường trước khi bắt đầu xuất hiện cơn co giật đầu tiên. Tuy nhiên, khi cơn động kinh tái diễn, hầu hết trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất, trí tuệ.

- Thường bị chẩn đoán sai bởi khi chụp cộng hưởng từ (MRI) hay làm điện não đồ (EEG) đều cho kết quả bình thường.

- Khoảng 8 trong số 10 trẻ mắc hội chứng này có đột biến gen, đặc biệt là gen SCN1A gây rối loạn hoạt động của các kênh ion trong não bộ, dẫn đến co giật, động kinh. Các đột biến này thường tự khởi phát ở trẻ mà không phải do di truyền từ bố mẹ.

2. Dấu hiệu nhận biết hội chứng Dravet

Trẻ mắc hội chứng Dravet sẽ có những biểu hiện đặc trưng sau:

- Cơn động kinh đầu tiên xuất hiện có kèm theo sốt và có thể là cơn động kinh co cứng, co giật ở một bên cơ thể. Các cơn động kinh tiếp theo có thể xảy ra mà không kèm theo sốt, nhưng trẻ sẽ rất nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và thường co giật khi bị ốm, viêm, nhiễm khuẩn.

- Cơn co giật, động kinh thường kéo dài (> 2 phút) hoặc lặp đi lặp lại và có thể dẫn đến trạng thái động kinh, đe dọa đến tính mạng.

- Cơn động kinh của trẻ đôi khi có thể được kích hoạt bởi sự thay đổi nhẹ về nhiệt độ cơ thể không phải do sốt, ví dụ như nước tắm hoặc thời tiết nóng.

- Ánh sáng, tâm lý căng thẳng, lo lắng quá mức có thể được kích hoạt gây nên cơn co giật ở trẻ.

Khi có dấu hiệu của co giật, động kinh, hãy sử dụng sớm cốm Egaruta kết hợp thuốc điều trị nhằm làm giảm tần suất và mức độ cơn, nhanh hồi phục sức khỏe. Liên hệ số điện thoại 0962.620.043 để được chuyên gia tư vấn chi tiết.


3. Hội chứng Dravet nguy hiểm như thế nào?

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường có nguy cơ gặp tình trạng SUDEP (cái chết đột ngột không rõ nguyên nhân) hơn những trẻ mắc các dạng động kinh khác. Đa số trẻ vẫn phát triển bình thường cho đến lúc 2 tuổi, sau đó mọi chỉ số phát triển về thể chất lẫn trí tuệ đều sẽ chậm dần. Khoảng 6 tuổi, các vấn đề về nhận thức ở một số trẻ có thể ổn định hoặc phát triển thành nhiều dạng động kinh khác, chẳng hạn như: động kinh múa giật (Myoclonic), động kinh giật cơ (tonic), động kinh vắng ý thức tạm thời, động kinh cục bộ. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Dravet có thể sẽ bị các vấn đề sau:

- Thường bị đau chân, đi bộ không vững, bị gù lưng. 

- Dễ bị nhiễm trùng, ốm, sốt, cơ thể yếu do khả năng miễn dịch kém.

- Chậm phát triển về trí tuệ, tư duy, ngôn ngữ và thể chất.

- Khó ngủ, rối loạn cảm giác

- Các vấn đề liên quan đến rối loạn hoạt động thần kinh thực vật – nơi điều khiển thân nhiệt và quá trình đổ mồ hôi của cơ thể.

4. Chẩn đoán hội chứng Dravet                    

Trong nghiên cứu về hội chứng Dravet năm 2015, các nhà khoa học đã đưa ra bộ tiêu chí lâm sàng để chẩn đoán hội chứng này như sau:

- Nhận thức và vận động phát triển bình thường trước khi có cơn động kinh đầu tiên.

- Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn co giật có hoặc không kèm sốt trước 1 tuổi.

- Có hai cơn động kinh kéo dài hơn 10 phút

- Khi có cơn co giật sau 2 tuổi, trẻ không đáp ứng thuốc kháng động kinh lần thứ nhất.

- Cơn động kinh xuất hiện các triệu chứng co thắt, co giật, sùi bọt mép.

Để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Dravet, cần có ít nhất 4 trong 5 điểm trên. Ngoài ra, trẻ cũng có thể một số biểu hiện khác chẳng hạn như: trẻ chậm phát triển, kỹ năng ngôn ngữ kém, chậm nói hay rối loạn hành vi…

Ngoài việc chẩn đoán dựa trên triệu chứng, xét nghiệm máu, đo điện não đồ, xét nghiệm di truyền cũng có thể được chỉ định thực hiện để chẩn đoán hội chứng Dravet.

Trước 2 tuổi trẻ mắc hội chứng Dravet vẫn phát triển bình thường như mọi trẻ khác

Trước 2 tuổi trẻ mắc hội chứng Dravet vẫn phát triển bình thường như mọi trẻ khác

5. Phương pháp điều trị hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet rất khó trị khỏi hoàn toàn. Mục tiêu của việc điều trị chủ yếu là kiểm soát cơn co giật, động kinh, cải thiện khả năng phát triển và giảm nguy cơ tử vong ở trẻ. Các bác sỹ sẽ dựa vào độ tuổi, tình trạng bệnh để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất cho trẻ, trong đó có:

Điều trị hội chứng Dravet bằng thuốc

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường dễ kháng thuốc, do đó các bác sỹ sẽ phối hợp ít nhất 2 loại thuốc với nhau trong điều trị chứng bệnh này. Không chỉ vậy, những thuốc dùng đồng thời cũng sẽ được lưu tâm, ví dụ như:

- Tránh sử dụng cùng các thuốc chẹn kênh natri bởi chúng có thể làm giảm tác dụng của thuốc tây điều trị.

- Tránh sử dụng thuốc vigabatrin (Sabril) và tiagabine (Gabatril) với trẻ mắc hội chứng Dravet, bởi chúng có thể gây tăng tần suất các cơn co giật, khiến bệnh thêm trầm trọng.

Điều trị động kinh không dùng thuốc

Dù là động kinh thể nào đi chăng nữa, chế độ ăn uống, sinh hoạt luôn là vấn đề đáng được lưu tâm. Phụ huynh của những trẻ mắc hội chứng Dravet nên:

- Hạn chế cho trẻ ăn các loại thức ăn chế biến sẵn nhiều chất phụ gia, phẩm màu và mỳ chính.

- Tăng cường bổ sung các loại thực phẩm giàu protein, calci, chẳng hạn như: thịt nạc, tôm, cua, cá, đậu trứng, sữa,… trong các bữa ăn hằng ngày cho trẻ.

- Tránh cho trẻ tắm nước nóng, làm mát cơ thể trẻ ngay khi nhiệt độ môi trường tăng cao.

- Hạ sốt ngay khi trẻ mới chớm sốt.

- Tham khảo bác sỹ cho trẻ thực hiện chế độ ăn kiêng ketogenic, bởi nhiều nghiên cứu khoa học đã chứng mình rằng chế độ keotogenic có thể giúp trẻ kiểm soát được cơn co giật, động kinh hiệu quả.

- Sử dụng sản phẩm hỗ trợ điều trị co giật, động kinh từ thảo dược chứa Câu đằng, An tức hương. Nhiều nghiên cứu khoa học chứng minh rằng, hoạt chất sinh học trong hai thảo dược trên có tác dụng an thần, ổn định dẫn truyền thần kinh giúp giảm tần suất, mức độ, thời gian diễn ra cơn co giật, động kinh hiệu quả. Khi kết hợp bổ sung dưỡng chất cho não bộ với hoạt chất Taurine, Magiê sẽ góp phần thúc đẩy quá trình hồi phục vận động, giảm mệt mỏi sau cơn động kinh của trẻ.

Xem thêm:

Cốm Egaruta – sản phẩm thảo dược hỗ trợ trị động kinh hiệu quả

Hy vọng rằng bài viết trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng Dravet, từ đó có những nhận định sớm trong việc điều trị và chăm sóc trẻ không may gặp phải hội chứng này.

DS. Cao Thủy

Nguồn tham khảo:

http://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome

https://www.dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/                   

------------------------------

Chia sẻ:
Đánh giá:
Bình chọn: 5/5 - 3 lượt bình chọn
Bình luận
Viêt bình luận
  • avatar
    hương Gửi lúc 11:49 - 20/10/17
    Chào BS ,tôi ở Nam định thì mua thuốc ở đâu, xin cảm ơn BS
    avatar
    Dược sỹ tư vấn
    Chào bạn,
    Ở Nam Định bạn có thể mua Cốm Egaruta ở một số hiệu thuốc sau:
    1, Công Ty TNHH Dược Trâm Anh, số 37 Phùng Chí Kiên, KĐT Hòa Vượng, xã Lộc Hòa, TP Nam Định
    2, Nhà thuốc Doanh Nghiệp, số 74 Đường Tô Hiệu, Phường Ngô Quyền, TP Nam Định,
    Nếu như nhà thuốc đang hết hàng, hay do đường xa mà bạn không tiện đi mua, bạn có thể đặt mua trực tuyến bằng việc gọi đến số: 0962.620.043 hoặc truy cập đường link: http://goo.gl/PzqLnC để đặt hàng trực tiếp. Chúng tôi sẽ giao hàng tận nhà cho bạn.
    Chúc bạn mạnh khỏe !
Hỗ trợ trực tuyến

QUẢNG CÁO