Hội chứng thiên thần – Angelman: Cười nhiều cũng chính là bệnh

Đăng lúc: 05/10/2017 - 11:00

Cứ 15.000 trẻ thì có một trẻ gặp phải hội chứng thiên thần, Angelman. Đây là hội chứng hiếm gặp ở trẻ nhỏ, tuy nhiên lại ảnh hưởng rất lớn tới sự phát triển thể chất, trí tuệ, khiến trẻ gặp khó khăn trong việc bú mẹ, nói chuyện, đi lại... Hiện nay chưa có cách nào để điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng này nhưng nếu phát hiện sớm vẫn có những phương pháp can thiệp giúp trẻ cải thiện phần nào cuộc sống sau này.

Bài viết dưới đây gồm những nội dung liên quan đến hội chứng thiên thần, Angelman:

1. Khái niệm chung về bệnh

2. Triệu chứng thường gặp

3. Ảnh hưởng của bệnh tới sự phát triển của trẻ

4. Phương pháp chẩn đoán

5. Cách điều trị hiện nay và những hi vọng cho người bệnh trong tương lai

-------------------------

1. Hội chứng Angelman, hội chứng thiên thần là gì?

Hội chứng Angelman còn gọi là hội chứng thiên thần hay bệnh cười không tự chủ, là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây ra khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ cho trẻ.

2. Dấu hiệu nhận biết của hội chứng thiên thần - Angelman

Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ gồm:

- Khuyết tật về trí tuệ.

- Không biết nói hoặc nói được rất ít từ.

- Chậm phát triển về vận động, khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, lúc này trẻ từ 6 - 12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.

- Luôn luôn cười, kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.

- Mang vẻ mặt  hạnh phúc.

- Tính tình dễ bị kích động.

Ngoài ra, một số triệu chứng khác có thể xuất hiện như:

- 90% trẻ khởi phát bệnh động kinh khi lên 2 - 3 tuổi. Các thể động kinh thường gặp là: co cứng – co giật toàn thân, động kinh múa giật, cơn vắng ý thức, động kinh cục bộ phức tạp, thậm chí là trạng thái động kinh gây nguy hiểm tới tính mạng của trẻ.

- Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại.

- Kích thước đầu nhỏ, mặt sau đầu phẳng.

- Lè lưỡi ra ngoài.

- Sắc tố giảm khiến tóc, da và mắt có màu nhạt hơn bình thường.

- Có những hành vi bất thường như vỗ tay hoặc nâng cả cánh tay lên khi đi bộ.

Trẻ luôn luôn cười là triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman

Trẻ luôn luôn cười là triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman

Sử dụng sớm cốm Egaruta – sản phẩm chuyên biệt từ thảo dược có tác dụng an thần, trấn tĩnh hoạt động của hệ thần kinh, giúp phòng ngừa và hỗ trợ điều trị co cứng, co giật, động kinh do mọi nguyên nhân. Liên hệ 0962.620.043 để được chuyên gia tư vấn chi tiết.

3. Ảnh hưởng của hội chứng Angelman đến sự phát triển và cuộc sống của trẻ

Gặp khó khăn khi bú: Trẻ gặp khó khăn trong việc mút, bú và nuốt trong thời kỳ sơ sinh. Để khắc phục, các bác sĩ sẽ đưa ra chế độ ăn có lượng calo cao để giúp trẻ tăng cân.

Kích động: Trẻ thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung lâu dài vào bất cứ việc gì, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng. Sự kích động thường giảm dần theo thời gian và không cần phải sử dụng thuốc tây điều trị.

Rối loạn giấc ngủ: Người bị hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ 1 – 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn tỏ ra vui vẻ. Vấn đề này sẽ cải thiện dần theo thời gian. Sử dụng thuốc an thần và liệu pháp hành vi có thể cải thiện giấc ngủ cho trẻ.

Vẹo cột sống: Cột sống của một số ít người bệnh có thể phát triển theo hướng cong bất thường.

Béo phì: Trẻ lớn hơn sẽ thèm ăn nhiều hơn trẻ bình thường, lâu dài có thể dẫn tới béo phì.

4. Chẩn đoán hội chứng Angelman

Nếu trẻ bị chậm phát triển đồng thời có các triệu chứng điển hình của hội chứng Angelman, các bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm như phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh.

Quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng thiên thần là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Điều này có ý nghĩa giúp xác định liệu có nguy cơ xảy ra lần nữa ở ích gì có tình trạng của các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em gặp phải hội chứng này được chẩn đoán trong khoảng 18 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng biểu hiện một cách rõ ràng.

5. Điều trị hội chứng thiên thần như thế nào?

Chưa có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng này. Tuy nhiên, cha mẹ và bác sĩ phải kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi với cuộc sống, bao gồm:

- Sử dụng thuốc chống động kinh và tuân thủ chế độ ăn kiêng nếu trẻ có cơn co giật, co cứng hoặc mất ý thức. Bên cạnh đó, chuyên gia khuyên người bệnh nên kết hợp với sản phẩm hỗ trợ từ thảo dược Câu đằng, An tức hương nhằm tăng hiệu quả kiểm soát động kinh, rút ngắn thời gian điều trị.

Cha mẹ cần kiên trì thực hiện nhiều phương pháp để điều trị hội chứng Angelman cho trẻ

Cha mẹ cần kiên trì thực hiện nhiều phương pháp để điều trị hội chứng Angelman cho trẻ

- Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện tư thế, khả năng cân bằng và giúp trẻ học đi lại, đồng thời ngăn ngừa sự cứng vĩnh viễn các khớp khiến trẻ gặp khó khăn trong việc đi lại khi lớn lên.

- Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong dần.

- Sử dụng nẹp bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ được.

- Dạy trẻ cách truyền đạt ý nghĩ của mình bằng ký hiệu của người câm và sử dụng các thiết bị điện tử như máy tính bảng, điện thoại để dạy trẻ cách nhận biết hình ảnh nhằm giúp trẻ giao tiếp được với mọi người.

- Giáo dục hành vi nếu trẻ quá hiếu động, kém tập trung.

Mặc dù chưa có phương pháp trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe trong tương lai. Nếu đáp ứng điều trị tốt, trẻ mắc hội chứng Angelman sẽ trở nên ít hiếu động hơn, cải thiện dần khả năng giao tiếp và học hỏi được những kỹ năng mới, đồng thời có những cải thiện tích cực hơn về giấc ngủ khi lớn lên. Đến tuổi niên thiếu, các cơn co giật sẽ cải thiện mặc dù chúng vẫn có thể quay trở lại khi trẻ bước vào tuổi trưởng thành.

Ds. Lương Lan

Nguồn tham khảo:

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/dxc-20307383

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/home/ovc-20307374

Chia sẻ:
Đánh giá:
Bình chọn: 5/5 - 2 lượt bình chọn
Bình luận
Viêt bình luận
Hỗ trợ trực tuyến

QUẢNG CÁO